什么叫结节性硬化症?

2021-02-20 09:25:05

结节性硬化症”是一种常染色体显性遗传病。这种病人在出生时并没有症状，一般在4岁～5岁时开始发病，面部皮肤上可有皮脂腺瘤，并有癫痫发作。有60%～70%的患者有不同程度的智力缺陷，这是因经常癫痫发作造成的。每个人病情程度有所不同。头颅X光片60%的人有颅内钙化点。因为是显性遗传，所以在家族的上几代人中也有同样的病人，有的家庭可能没有患者，这是因外显不全造成的。同一家族的患者表现程度也不相同。