11岁男孩患“猫叫综合征” 哭声似猫叫有攻击行为
2014-08-26 11:25:30   来源：兰州新闻网

多学科联诊、国际诊疗将常态化

单独两孩政策放开后，对于有再次生育需求的家庭来说，如果第一个孩子患有罕见遗传疾病，分子遗传学诊断及咨询将对第二个孩子的优生优育起到积极的作用。

哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授说，出现类似“猫叫综合征”的患儿，15%是因为父母有染色体出现异常，所以即使父母健康，也会诞生患病婴儿，建议备孕的父母可以去医院进行遗传病发病史咨询，或孕期进行有针对性的检测进行排除。在临床实践中，50%以上的儿科疾病与基因变异相关，通过基因诊断技术进行基因鉴定是这类疾病合理诊治的必要条件，就如同影像学中的CT与核磁共振一样，不再是可有可无的技术。

而此次会诊的患儿父母已经顺利诞生二胎，是一名健康的男孩，没有任何异常。

今日，国际医疗中心营运院长余志庆介绍，中心运营至今，已经有100多名多点执业医师，接诊病患多为疑难杂症者，他们看中的就是医院的会诊平台。

此前，中心还接诊一名50多岁患有骨科肿瘤的患者，因为病症涉及骨科和血液科，如果以往，他去医院就诊，最多是同一家医院的不同科室进行专家会诊，但中心接诊该患者后，邀请了瑞金医院血液科、长征医院骨科进行联合会诊，这在一家医院内是无法完成的。

谈到国际多学科联合会诊平台的设立，SIMC医务总监岳孟源表示，根据患者具体病情灵活组成的多学科联合诊疗服务模式与国际诊疗水平接轨，在该院逐步成为常态化。SIMC多学科联合门诊外院专家来自于不同医院、地区、甚至不同国家。

猫叫综合征

又称5P-综合征(5P-syndrome)，是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。